E’ POSSIBILE SAPERE SE IL FETO È SANO, PRIMA CHE NASCA?
La medicina prenatale riesce a dare molte informazioni ai futuri genitori sulle condizioni di salute del feto, anche se non è possibile identificare in utero la totalità delle malattie e delle malformazioni.
Di ciascun feto si possono conoscere due importanti caratteristiche: la morfologia degli organi e il patrimonio cromosomico o cariotipo, che per ogni individuo normale è
rappresentato da 46 cromosomi.
La morfologia del feto viene valutata per mezzo dell’ecografia, che ha il compito di accertare la normalità degli organi escludendo la presenza di malformazioni.
Entro la 20° settimana di gestazione, quando la formazione degli organi più importanti è completata, l’ecografia può dare una valutazione definitiva di normalità anatomica in relazione alle possibilità tecniche dell’ecografia.
Il cariotipo fetale può essere valutato con certezza solo attraverso l’esame di cellule provenienti da materiale fetale ottenuto per mezzo della villocentesi o dell’amniocentesi.
La villocentesi consiste nel prelievo attraverso l’addome materno, per mezzo di un sottile ago, di minuscoli frammenti di placenta costituiti da villi coriali, tra la 9° e la
11° settimana di gravidanza, mentre l’amniocentesi e’ il prelievo di una piccola
quantità di liquido amniotico.
Dunque tutte le gravide possono sottoporsi a questi esami?
Mentre l’ecografia è un esame innocuo per mamma e feto a qualunque epoca, ed è quindi proponibile a tutte le gravide e ripetuto in caso di necessità, la villocentesi e l’amniocentesi rappresentano degli esami “ invasivi “ e per la loro stessa metodica di esecuzione comportano un rischio di aborto (circa 0.5-1 %) che anche l’operatore più esperto non riesce ad eliminare.
Proprio in considerazione delle conseguenze di questi prelievi per la gravidanza, l’amniocentesi e la villocentesi vengono solitamente proposte alle gravide che presentano una elevata probabilita’ di avere un bambino con problemi cromosomici (es. Sindrome di Down).
Come è possibile capire se una donna presenta un rischio elevato di avere un bambino con problemi cromosomici?
Il modo piu’ semplice di selezionare un gruppo a rischio elevato si basa sull’eta’
materna. Se la mamma ha piu’ di 35 anni di eta’ il rischio di anomalia cromosomia nel feto aumenta rispetto al rischio medio della popolazione normale ed è superiore al rischio di abortire in seguito all’esecuzione del prelievo.
Tuttavia questo criterio di selezione basato sull’età materna identifica solo il
30 % dei feti con anomalia cromosomica. Infatti la maggior parte dei bambini
affetti da problemi cromosomici nasce da mamme di età inferiore a 35 anni che
rappresentano l’assoluta maggioranza delle gravide.
Per migliorare la capacita’ di identificare tra le mamme <35 anni una popolazione a rischio elevato di avere un bambino con problemi cromosomici, è stato recentemente introdotto un
nuovo metodo: la misurazione della Nuchal Translucency (NT), per mezzo dell’ecografia tra la 11° e la 14° settimana. La NT è lo spessore del sottocute del collo del feto, che aumenta in presenza di anomalie cromosomiche, come e’ stato evidenziato in studi condotti su piu’ di 90.000 donne.
Una NT superiore o uguale a 3 mm permette di identificare l’86% delle anomalie, cromosomiche. Nei feti con NT maggiore di 3 mm il rischio di anomalia cromosomica è aumentato di circa 28 volte il rischio atteso in base alla sola età materna mentre il numero
dei risultati falsi positivi è relativamente contenuto (circa il 5 %).
E’ possibile anche calcolare il rischio individuale per ciascun feto, utilizzando
contemporaneamnete per il calcolo statistico l’eta’ materna, NT e la lunghezza
dell’embrione.
Come interpretare i risultati?
Si tratta ovviamente di un risultato che esprime una probabilità, non una diagnosi di certezza di anomalia.
Questo significa che anche in presenza di un risultato positivo, con un rischio
elevato per anomalia cromosomica, solo l’esecuzione dell’amniocentesi o della
villocentesi permetterà la diagnosi di certezza, se la coppia lo desidera.
Aggiungendo alla valutazione dell’ NT anche il dosaggio nel sangue materno di
due sostanze specifiche (Free Beta HCG e PAPP-A ) si e’ lievemente migliorata la
possibilita’ di identificare i feti con problemi cromosomici (circa l’89%).
L’aumento dell’NT e’ inoltre associato a difetti cardiaci e a numerose sindromi
genetiche, pur in presenza di un cariotipo normale. Questo spiega perchè sia
importante anche nel caso in cui il feto abbia un cariotipo normale, eseguire
una accurata ecografia morfologica a 20 settimane per escludere altre patologie.
A chi ci si puo’ rivolgere per questi esami?
La validita’ dei test di screening ecografici basati sulla NT dipendono ovviamente dall’accuratezza delle misurazioni, in considerazione della piccola dimensione della NT. Anche in Italia operano Centri, soprattutto a livello Universitario, con operatori
adeguatamente preparati per attuare questo programma di screening.